猫叫综合征患者的 5 号染色体短臂缺失，因此也被称为 5p 综合征，是最常见的缺失综合征，因婴儿会发出类似猫叫的哭声而得名。其原因是患儿喉部发育不良或未分化。它指的是患儿独特的哭声。这种哭声是由喉部发育异常引起的，也是与这种疾病相关的众多症状之一。随着婴儿年龄的增长，这种哭声通常会变得不那么明显，因此医生很难在婴儿两岁后诊断出猫叫综合征。猫叫综合征是由 5 号染色体短臂缺失（长度可能会有所不同）引起的。这种缺失导致多个基因丢失，而每个基因都会引起疾病症状。其中一个被删除的基因是 TERT（端粒酶逆转录酶）。该基因在细胞分裂过程中非常重要，因为它有助于保持染色体（端粒）的完整性。

卡特尔综合征

1 猫叫综合征（Cri-du-Chat）的病因 基因缺失是由组成染色体的 DNA 分子发生断裂造成的。在大多数情况下，染色体是在精子或卵细胞（男性或女性配子）发育过程中断裂的。配子受精后，孩子就会患上猫叫综合征（Cri-du-Chat）。然而，他或她的父母的染色体颜色没有这种断裂，也不会出现这种综合症。

患儿可能会从患有这种疾病的父母那里遗传到断裂的染色体。

2 猫叫综合征（Cri-du-Chat）有哪些症状？婴儿出生时通常非常小，可能有呼吸道问题。喉部通常发育不全，因此会发出猫叫声。他们头小（小头畸形）、脸圆、下巴小、眼距增大、鼻子宽。

猫叫综合症哭声像猫

身体内部也有问题。少数患儿有心脏缺陷、肌肉或骨骼问题、听力或视力问题或肌肉张力差。他们很难学会走路和说话。他们可能会有行为问题（如多动或攻击性）和严重的智力障碍。如果没有主要器官缺陷或其他主要并发症，预期寿命与正常人相同。

3 如何诊断猫叫综合征（Cri-du-Chat）？大多数医生通过婴儿的猫叫声来识别。其他症状包括小头畸形、肌肉张力差和智力迟钝。也可以在婴儿出生前通过绒毛膜穿刺或羊膜穿刺进行胎儿染色体核型检查。

4 如何治疗猫叫综合征（Cri-du-Chat）？虽然猫叫综合症没有真正的治愈方法，但可以对患儿进行治疗，以改善他们的语言和运动技能，使他们尽可能正常发育。

猫叫综合症只能对症治疗

小贴士 遗传学家杰罗姆-勒让

猫叫综合征（Cri-du-Chat）是由染色体缺失引起的最常见的综合征之一。猫叫综合征是由染色体缺失引起的最常见综合征之一，发病率约为二万分之一到五万分之一。在 80% 的病例中，携带缺失的染色体来自父亲的精子而非母亲的卵子。